大夫：
我生了个儿子，白头发，白皮肤，大夫诊断是全身性白化病，并说此病是由遗传得来。可是，我们夫妇俩都没有这种病，我们的祖父母，父母及兄弟姐妹都没有患这种病的。孩子的病怎么会是遗传的呢？
广州陈××
陈读者：
遗传性疾病是指由于遗传物质的改变（如基因突变或染色体畸变）而导致的疾病，并按一定的方式在一个家系中垂直分布。遗传病因具有先天性、终生性和家族性。由于很多人对遗传病存在着一些模糊观念，认为家族性疾病就是遗传病，遗传病家族中肯定有阳性患者。如果在一个家庭中出现遗传病患者，却无阳性家族史，则感到非常奇怪。正如你来信所提及的一样，你们的家族都没有白化病病人，怎么会生出一个白化病的病人来呢？你提出这种问题并不奇怪。
众所周知，在遗传病患者家族中，发病率要比一般人群要高。有些疾病有明显的家族聚集性，每一代中发病的人都占有一定的比例，而且往往连续遗传若干代；有的遗传病的发病率虽然较低，但仍然表现出一定的家族倾向性。这就是为什么人们常认为家族性疾病就是遗传病的原因。
然而这类有家族史或家族倾向的遗传病仅占一小部分。还有相当一部分遗传病不一定有阳性家族史。如常染色体隐性遗传病（全身性白化病，着色性干皮病，苯丙尿症，小头畸形等），患者的基因必须是纯合子才能发病，故夫妇双方都要携带有同一隐性致病遗传基因，才会生出病孩，而该基因也许在两家系中已隐匿地传递了许多代。所以这种病例往往是散发的，家族性不很明显。又如常染色体显性遣传病，往往是由基因突变而产生，显性基因与隐性基因不同，它一旦产生便有病征表现。若患者是突变基因的第一代携带者，即成为家族中的第一个发病人。其先辈也当然没有此种病的患者，也就是说，无阳性家庭史了。而多基因病的表现更为复杂，也往往没有家族史。所以遗传病患者多伴有家族史，但也不是绝对的。