引起矮小症的原因很多，一般可根据体形来分类。
(1)体形正常、生长缓慢的矮小。患儿外观为均匀性矮小，但生长缓慢，最常见的疾病为生长激素缺乏(GHD)。其它有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病(如营养不良、慢性哮喘等)引起的矮小症。
(2)体形不匀称性矮小。这类患儿外观不匀称，即患儿的躯干与四肢长短不成比例。常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。
(3)体形正常、生长速度正常的矮小，即每年的身高增长低于5—7cm。这类患儿外观为均称性矮小，而且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小。