苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU, 是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。
大家都知道，氨基酸对于人体来说，非常重要。其中有八种氨基酸是人体不能自身合成，也不能由其他途径转化，必须从食物中才能摄取，称为人体"必需氨基酸"。苯丙氨酸就是其中之一。当苯丙氨酸经食物中摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，其余部分要经过肝脏,撒由其中的苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸。而酪氨酸可进一步转化为多巴，肾上腺素，黑色素等等重要的生理活性物质。由于苯丙酮尿症患者肝脏缺乏上述的酶，一方面，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而在体内异常蓄积；另一方面，酪氨酸及多巴，肾上腺素，黑色素等等重要的生理活性物质的生成也受阻。这两个方面均会造成脑的损害，以及其他一系列的病理变化。
本症的主要危害为脑损害。未经治疗患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后，大多数有烦躁，抑郁等精神症状，最终将造成中度至极重度智力低下，成为家庭与社会的沉重负担。由于黑色素的缺乏，患儿表现头发较黄，皮肤和虹膜颜色浅。由于血中蓄积的苯丙氨酸的旁路代谢，产物经尿排出，常有一种令人极不愉快的鼠尿味；此外，患儿常合并湿疹，呕吐等。
值得重视的是，患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤，而此时就医，往往会诊断为脑瘫或智力低能儿，一个家庭就背上了沉重的包袱。因此，只有通过新生儿筛查早期发现，早期治疗，才能保证疗效。
苯丙酮尿症在产前无法进行诊断，但出生后数天就能从血、尿中化验出来。所以目前很多国家已将这种病列为新生儿期普查的疾病。
最简单的诊断方法是"尿布试验"，就是把几滴三氯化铁试剂滴在新生儿刚撒过尿的白布上，如果尿布呈现蓝绿色，就说明这个新生儿是苯丙酮尿症患者。也可以抽取新生儿血液，测定其中苯丙氨酸的含量。这种方法结果可靠，但不如尿布试验简便、安全。
诊断为苯丙酮尿症的新生儿，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。为此，每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30~50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。