先天性巨结肠为小儿较常见的先天畸形，占胃肠道畸形的第二位，新生儿肠梗阻的20～25%。发病率约1/5000新生儿，多为足月儿，男女之比为3～4:1。3～5%病例有家族发病史。少数病例伴发先天愚型或其它先天畸形。
【病因及病理】
本病的局部肠壁肌间神经丛和粘膜下神经丛缺乏神经节细胞。无神经节细胞肠段丧失蠕动功能而经常处于痉挛收缩状态，管腔稍细，肠壁僵硬，粪便通过困难，发生功能性肠梗阻。由于粪便不能从结肠充分进入直肠，亦不能激起正常的排便反射。因此淤积大量粪便和气体，肠管逐渐代偿性扩张和肥厚，形成巨结肠。
【临床表现】
由于病变肠段的长度和年龄的不同，症状和体征有很大差异。一般病变肠段越长，出现便秘的症状越早越重。
(一)出生后不排胎便，在1～2天内出现完全性肠梗阻症状。拒食，呕吐，吐出物含胆汁或为粪样液。腹胀，腹壁紧张发亮，有扩张静脉，呼吸困难和呻吟，脱水。在灌肠后可排出大量胎粪和气体而症状缓解，腹变软，呕吐停止，吃奶如常。但病变肠段太长者常无效。症状缓解后，或仍不能自行排便，或缓解数日(少数缓解数周或数月)，其间可自行排便，但不能排净肠内积粪，逐渐出现顽固性便秘，需灌肠后才排便。
(二)少数患儿在24小时内，90%以上在24小时后排出少量胎粪，持续3～5天仍不能排净。在2～3天后反复发生不完全性肠梗阻，伴不同程度的腹胀；较重者出现呕吐，数日甚至1～2周不排便。自发缓解，或于直肠指检或灌肠后排出大量奇臭粪便和气体，症状缓解。
(三)上述患儿可突然出现完全性肠梗阻，高度腹胀，吐咖啡样液，呼吸困难，全身紫绀，休克，称巨结肠危象，如不及时治疗，可在数小时或数日内死亡。
(四)初时便秘和腹胀症状较轻，经数日灌肠一次，腹胀即消，在数周或数月后发生顽固性便秘。
多数全身状况较差，生长发育落后，营养不良，面色苍白，贫血，或有低蛋白血症和水肿。
【并发症】
一、小肠结肠炎 可见于任何年龄，但儿童较少见。重者可导致渗出性腹膜炎。患儿全身情况突然恶化，腹部高度膨胀；高热，呕吐，频泻，排出奇臭粪液，迅速出现脱水和电解质紊乱，甚至休克。
二、肠穿孔 多见于新生儿，常见的穿孔部位为乙状结肠和盲肠。
三、继发感染 如败血症和肺炎等。
【诊断】
凡新生儿生后胎粪排出迟延或不排胎粪，伴有腹胀和呕吐，应考虑本病。儿童有长期便秘史和腹胀等典型体征者亦可基本上诊断。进一步确诊需做以下检查。
一、钡剂灌肠X线检查 特别是对病变位于直肠和乙状结肠的常见型，其确诊率达 90%以上。还可判定病变肠段的长度，有助于选择适宜的手术方法。
二、直肠肛管测压检查 是一种简便、安全的诊断方法。确诊率达85%以上。
三、直肠粘膜组织化学染色检查
四、直肠组织活检 应用于以上述方法仍不能确诊的病例。
【鉴别诊断】
一、新生儿期
(一)胎粪栓综合征(胎粪便秘) 由于浓缩稠厚的胎粪积聚在直肠内，形成胶冻样胎粪栓，不能将其排出。出生后不排胎粪，出现低位性肠梗阻症状，经直肠指检或灌肠排出胎粪后，即可正常排便。此情况可与先天性巨结肠伴发。
(二)左侧小结肠综合征
(三)先天性回肠或结肠闭锁 生后不排胎粪，出现低位性肠梗阻症状。灌肠后无胎粪排出，或仅排出少量灰色分泌物。钡剂灌肠x线检查有助鉴别。
(四)新生儿坏死性小肠结肠炎 突然发生腹胀、呕吐、腹泻、发热，与先天性巨结肠伴发小肠结肠炎的症状相似。但本病多为早产儿，常有窒息、缺氧或休克的病史和血便。
二、婴幼儿期和儿童期
(一)继发性巨结肠 在肛门、直肠末端有器质性病变如先天性肛门狭窄或直肠外肿瘤压迫等，使排便不畅，粪便滞留，结肠继发性扩张。均可查得原发病。
(二)精神性巨结肠(精神性便秘、特发性巨结肠) 与超短段型先天性巨结肠的症状相似。患儿生后排便正常，便秘常在3岁后出现，多有粪污，营养状况良好。直肠指检、钡剂灌肠、直肠肛管测压有助鉴别。
【治疗】
应进行根治手术，切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。以往在出生后6个月后进行手术，近年来国内亦有在新生儿期手术者。
近年来国内对超短段型先天性巨结肠采用扩张肛门直肠法，配合针刺和中药，部分病例不需洗肠即可持久正常排便，效果满意。效果不佳者可做直肠后壁肌层切除术，方法简便、安全，效果良好。
病情较轻的或全身情况较差的患儿，可先采用护理疗法，应用回流灌肠清除肠内粪便，减轻肠腔扩张和腹胀，增进食欲，改善全身营养状况，为进行根治手术做准备。但亦有许多专家认为对新生儿巨结肠应早期做结肠造瘘术。